Mezi nejčastější genetická onemocnění patří Downův, Edwardsův a Patauův syndrom, které screening dokáže zachytit v 90–95 % případů. Nejde ale o diagnostickou metodu, a tak je v případě zvýšeného rizika doporučeno podstoupit další vyšetření.
Celý screening probíhá ve dvou oddělených krocích. Tím prvním je odběr krve, který se obvykle provádí v 11. týdnu těhotenství a zjišťují se při něm hladiny tří těhotenských hormonů. Výsledek by měl být hotov před druhou fází, tedy ultrazvukovým vyšetřením, tak aby mohla nastávající maminka znát hned celý výsledek testu. Právě ultrazvukové vyšetření se ideálně provádí na konci I. trimestru, tedy ve 12. až 13. týdnu. Správně provedené podrobné vyšetření ultrazvukem v této fázi těhotenství dokáže odhalit již více než 50 % závažných vrozených vad.
V případě pozitivního screeningu je doporučeno další vyšetření, které po konzultaci s těhotnou indikuje klinický genetik. V některých případech je vhodné neinvazivní vyšetření volné DNA plodu z krve matky (NIPT), které u nás zatím není hrazeno ze zdravotního pojištění (cena se pohybuje okolo 10-12 tis. Kč). V ostatních případech je vhodné provedení odběru plodové vody či vzorku placenty.
Preeklampsie je velmi vážné onemocnění, které se vyskytuje pouze v těhotenství a nezřídka ohrožuje na životě a zdraví jak maminku, tak plod. V případě pozitivního screeningu preeklampsie nasadíme těhotné ihned Anopyrin a tím eliminujeme riziko tohoto závažného stavu až o 90 %.
Kompletní vyšetření genetických vad plodu i preeklampsie stojí v Nemocnici Hořovice momentálně 2000 Kč a rodičkám doporučujeme objednat se na něj s předstihem. Na základě vystavené faktury většina zdravotních pojišťoven těhotným tuto částku proplatí.
V současné době ho nabízí i Diagnostické centrum v Praze pod vedením MUDr. Petera Pleváka.
