Podle doporučených postupů České gynekologicko-porodnické společnosti je prvotrimestrální screening v současné době metodou první volby pro vyhledávání nejčastějších genetických odchylek plodu. Nejedná se o diagnostickou metodu – pomocí provedeného screeningu lze stanovit pouze míru rizika v daném těhotenství. Přímé vyšetření genetické výbavy plodu je možné pouze na základě invazivních vyšetření, jako je odběr choriových klků nebo amniocentéza – odběr plodové vody.
Jak vyšetření probíhá
Vyšetření probíhá ve dvou krocích. Prvních krokem je vyšetření biochemických ukazatelů z mateřského séra (odběr krve) – konkrétně proteinu PAPP-A a volné beta HCG jednotky. Optimálně je odběr plánován na 11. týden těhotenství (10+0 až 11+3), nejpozději však v době provedení následného ultrazvukového vyšetření (12+0 až 13+6).
Ve druhém kroku provádíme ultrazvukové vyšetření v období mezi 12. - 14. týdnem těhotenství. V rámci ultrazvukového vyšetření měříme temenokostrční délku plodu (CRL) k upřesnění datace těhotenství a stanovení termínu porodu, dále pak biparietální rozměr hlavičky plodu (BPD) a zejména pak specifický ukazatel - výšku šíjového projasnění (NT). Ultrazvukové vyšetření může již v tomto období vyloučit hrubé anatomické odchylky či orgánové vady.
Jaký výsledek můžete od vyšetření očekávat
Na základě anamnestických údajů z Vámi vyplněného dotazníku, hodnot biochemických ukazatelů z vyšetření krve a ultrazvukových měření počítačový program (ASTRAIA) generuje výsledek celého prvotrimestrálního screeningu. Jedná se o individuální riziko udávající pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou. Výsledek je vyjádřen poměrem a může být buď pozitivní, nebo negativní.
Jako pozitivní je screening hodnocen, pokud je riziko vyšší než 1:100. Takový výsledek nutně neznamená, že by byl plod jednoznačně postižen. Tento výsledek nás upozorní na vhodnost dalšího vyšetření - doporučujeme genetickou konzultaci na některém pracovišti s možností genetického dovyšetření (např. Gennet Praha, Genetika Plzeň). Na jejím základě je pak zpravidla nabídnuto provedení invazivní diagnostiky jako např. odběr choriových klků či amniocentéza – odběr plodové vody
V praxi je výskyt vrozených vývojových vad nízký (např. výskyt Downova syndromu je udáván 1:500 až 1:1000) a většina těhotných má tedy prvotrimestrální screening negativní, riziko nízké a nevyžaduje žádnou další zvláštní péči. V některých případech, kdy je výsledek screeningu negativní, ale samotné hodnoty z mateřské krve jsou atypické, může být doporučeno další dovyšetření v těhotenství – např. pouhá genetická konzultace, provedení hrazeného neinvazivního testu z mateřské krve (NIPT), nebo dovyšetření krve ve II. trimestru těhotenství. Všechny tyto výsledky jsou hodnoceny a konzultovány přísně individuálně.
Kolik stojí screening v I. trimestru
Přesto, že se jedná poměrně přesnou a nepříliš nákladnou metodu, není provedení I. trimestrálního screeningu hrazeno zdravotními pojišťovnami. Většina pojišťoven však na toto vyšetření přispívá dílčí částkou. V současné době je za provedení prvotrimestrálního screeningu na našem pracovišti vybírána částka 1 500 Kč dle platného ceníku Nemocnice Hořovice, NH Hospital, a.s. O zaplacení obdržíte doklad, který lze předložit zdravotní pojišťovně a na jehož základě Vám bude část proplacena. Většina zdravotních pojišťoven vynaloženou částku za screeningové vyšetření vrací svým klientkám v rámci benefitních programů.
Kam na screening v I. trimestru
K vyšetření se můžete objednat přes centrální recepci Nemocnice Hořovice na telefonní lince 14500 (bez předvolby). Doporučujeme se na toto vyšetření objednat s předstihem. S sebou si vezměte těhotenskou průkazku, výsledky biochemického vyšetření krve v případě, že odběry prováděl Váš registrující gynekolog a ideálně předem vyplněný dotazník, který je k dispozici na webových stránkách.
