Jako vzácná označujeme ta onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech na 10 tisíc obyvatel. Vzácných diagnóz je v současné době známo šest až osm tisíc, každým rokem do seznamu přibývá několik stovek nových. V EU má vzácnou nemoc 6-8 % populace, v České republice pak přes 600 000 lidí. Řada těchto onemocnění se projeví již v dětském věku, ale onemocnět lze i v dospělosti. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci, se kterými se lékaři setkávají jen zřídka. Cesta k diagnóze proto může být velmi komplikovaná a zdlouhavá.
Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby, pokud je vůbec k dispozici. Účinná kauzální léčba je totiž dostupná jen pro 6 % vzácných diagnóz.
V hořovické nemocnici najdeme hned několik oddělení, kde se můžeme setkat s případy vzácných onemocnění. Jedním z nich je Oddělení následné intenzivní péče pro děti, které bylo v Hořovicích zřízeno jako první v České Republice. Toto oddělení poskytuje vedle špičkové intenzivní a ošetřovatelské péče i multidisciplinární péči, včetně speciálního pedagoga a herních terapeutů. A to dětem všech věkových skupin, které jsou velmi těžce až nevyléčitelně nemocné. „Jde o děti s různým typem diagnóz chronicky ovlivňujících základní životní funkce, jejichž podpora je v různém stupni nadále nutná. Jsou to například děti po těžkém polytraumatu s přetrvávajícími následky, kraniocerebrálním poranění s následným ovlivněním činnosti mozku a s různou hloubkou poruchy vědomí, až po stupeň vigilního kómatu, ale i vzácné genetické vady a syndromy,“ vysvětluje zástupkyně primáře oddělení následné intenzivní péče MUDr. Jana Djakow, Ph.D.
Dalším oddělením, na kterém mají v péči různé typy vzácných onemocnění je Oddělení dlouhodobé a intenzivní ošetřovatelské péče pro děti (DIOP), které spadá pod dětské oddělní vedené primářkou MUDr. Mahulenou Exnerovou.
„V rámci České republiky je ojedinělou a specifickou součástí dětského oddělení samostatné oddělení dlouhodobé a intenzivní ošetřovatelské péče pro děti (DIOP), které bylo otevřeno v září roku 2018. Na oddělení jsou hospitalizovány děti se závažnými život limitujícími onemocněními, v péči máme často i děti s některou ze vzácných diagnóz, jako jsou např. vrozené vady metabolismu či různé genetické syndromy. Dlouhodobá intenzivní péče je součástí komplexní péče o závažně chronicky nemocné děti, kterou poskytuje Nemocnice Hořovice a to i s nezbytnou návazností na péči ambulantní a domácí. Péče zahrnuje nejen péči o symptomy fyzického zdraví, ale také péči psychologickou, sociální a spirituální včetně nezbytné podpory pečující rodiny,“ upřesňuje poskytovanou péči primářka Exnerová.
Pacienty se vzácným onemocněním můžeme v naší nemocnici potkat i v dospělém věku, ať už se jedná o některá revmatologická onemocnění, neurologická, plicní či kardiovaskulární onemocnění, ale také onemocnění nádorová. Vzácné nádory totiž tvoří až pětinu všech zhoubných nádorů.
Vzácná onemocnění staví lidi do složitých situací. Dlouhá cesta ke správné diagnóze, nedostatečná informovanost o jednotlivých nemocech, náročné vyhledávání specializované péče, neodpovídající nastavení sociální podpory, nepochopení okolí.
„Usilujeme o to, aby se zdravotnictví i sociální oblast postupně měnily, a aby se jejich možnosti přibližovaly potřebám lidí se vzácnými onemocněními i jejich rodin,” vysvětluje předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.
Panuje shoda na tom, že vytvoření sítě vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění a její propojení s ostatními součástmi zdravotního a sociálního systému je pro zvýšení kvality péče o pacienty se vzácným onemocněním zásadní. Kvalitní multidisciplinární péče může významně zlepšit kvalitu života pacientů.
Nemocnice Hořovice se rozhodla připojit k symbolické podpoře tohoto dne a proto se 29. 2. rozsvítí kombinací barev růžové, zelené a modré.
